{"id":14782,"date":"2025-03-28T11:02:21","date_gmt":"2025-03-28T10:02:21","guid":{"rendered":"https:\/\/entretormentas.com\/?p=14782"},"modified":"2025-03-28T11:02:21","modified_gmt":"2025-03-28T10:02:21","slug":"sin-datos-oficiales-en-venezuela-no-hay-cifras-de-ninos-con-acondroplasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/entretormentas.com\/sin-datos-oficiales-en-venezuela-no-hay-cifras-de-ninos-con-acondroplasia\/","title":{"rendered":"\u00a1SIN DATOS OFICIALES! En Venezuela no hay cifras de ni\u00f1os con acondroplasia"},"content":{"rendered":"\n

Aunque muchos m\u00e9dicos saben en que consiste esta condici\u00f3n no todos los pediatras saben a profundidad del tema, ya que es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del gen FGFR3 que evita el crecimiento de los huesos largos, afectando principalmente brazos y piernas<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

ENTRE TORMENTAS.<\/strong> Luna Alicia Isabel es una ni\u00f1a agraciada, muy despierta, risue\u00f1a, nada esquiva, dir\u00edamos, muy \u00abpilas\u00bb como llegan las nuevas generaciones hoy al mundo. Tiene lo mejor que en un hogar nunca debe faltar. Est\u00e1 llena del amor y el afecto de sus padres Gabriela y Ra\u00fal.<\/p>\n\n\n\n

Esta ni\u00f1ita de once meses de edad padece una condici\u00f3n f\u00edsica que la ciencia identifica como acondroplasia, presente en \u00abpersonas que tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies a 6 pulgadas (137 cent\u00edmetros)\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\u00abLa acondroplasia se puede heredar como un rasgo autos\u00f3mico, gen\u00e9tico dominante. Esto significa que, si un ni\u00f1o recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentar\u00e1 el trastorno\u00bb. Esta es su condici\u00f3n, no una enfermedad que muchos podr\u00edan asociar con una afecci\u00f3n. Sus padres aceptan y le ofrecen la mejor atenci\u00f3n m\u00e9dica, afectiva y material que ella requiere.<\/p>\n\n\n\n

Su mam\u00e1, Gabriela Cruz Gonz\u00e1lez de Rodr\u00edguez, su esposo, Ra\u00fal Rodr\u00edguez Choto, la abuela, Mariela y el hermanito de Luna Alicia Isabel, Abraham Gabriel de 9 a\u00f1os, hoy ya han superado el estado an\u00edmico que la condici\u00f3n de la nueva integrante de la familia trajo al momento de nacer. Aceptan una realidad que quedar\u00eda confirmada por la experticia m\u00e9dica.<\/p>\n\n\n\n

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El control m\u00e9dico maternal de su mam\u00e1 lo cumpli\u00f3 rigurosamente. Ella no s\u00f3lo acepta la condici\u00f3n de su beb\u00e9 sino que el desconocimiento de una condici\u00f3n que hoy es su realidad, la ha llevado a investigar, indagar y a buscar \u00bfcu\u00e1l es el origen de la acondroplasia?. Una condici\u00f3n presente en ni\u00f1os y adultos, pero su cifra real, ni aproximada, en el pa\u00eds es un enigma.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 sabemos en Venezuela?<\/strong>
Gabriela de Rodr\u00edguez afirma que \u00abactualmente en Venezuela se desconoce la certeza de datos de personas con la condici\u00f3n y, casi en el 90 por ciento de los casos, esta condici\u00f3n es detectada antes del nacimiento y, posteriormente, por los rasgos f\u00edsicos m\u00e1s no por estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSin embargo en el Instituto Venezolano de Investigaciones Cient\u00edficas, IVIC, realizan este estudio gen\u00e9tico de manera gratuita s\u00f3lo que se tiene muy poco conocimiento. Muchas madres y familiares est\u00e1n desinformadas de esta posibilidad sin costo alguno.<\/p>\n\n\n\n

\u00abTambi\u00e9n\u00bb, agrega, \u00abes importante recalcar que aunque muchos m\u00e9dicos saben en que consiste la acondroplasia no todos los pediatras saben a profundidad del tema, ya que es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del gen FGFR3 que evita el crecimiento de los huesos, afectando principalmente los huesos largos de brazos y piernas.<\/p>\n\n\n\n

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\u00bfExiste tratamiento?<\/strong>
\u00abEn la actualidad, en el mercado existe un tratamiento para tratar este tipo de condici\u00f3n, pero es sumamente costoso por lo que s\u00f3lo puede ser proporcionado por entes gubernamentales, fundaciones o aseguradoras. Hasta ahora, Espa\u00f1a es quien lidera la lista de pa\u00edses con accesibilidad para esta medicaci\u00f3n. Estados Unidos, Brasil, M\u00e9xico y Colombia tambi\u00e9n lo tienen.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEl medicamento l\u00edder para la acondroplasia se llama Voxzogo y administrarlo a temprana edad hace que las personas puedan alcanzar una estatura promedio ya que sus huesos no se convierten en cart\u00edlago indefinidamente. Este tratamiento es sumamente costoso. Su accesibilidad no est\u00e1 al alcance de la familia venezolana. Por eso es que su compra debe ser una prioridad del Estado como garante de la salud p\u00fablica\u00bb, explica.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, \u00abes de suma importancia que las personas que han sido diagnosticadas con la condici\u00f3n por medio de rasgos cl\u00ednicos, se realicen la prueba gen\u00e9tica en el IVIC para as\u00ed crear una base de datos de cuantos hay y poder realizar las gestiones pertinentes para que llegue el tratamiento a los venezolanos.<\/p>\n\n\n\n

Agrega que \u00abtambi\u00e9n vale la pena destacar que hay una fundaci\u00f3n en Caracas llamada Peque\u00f1o Gran Mundo con quien un grupo de madres de ni\u00f1os con acondroplasia, se han organizado para ayudar a la visibilidad y han querido contactar, pero nos hemos encontrado con un fuerte hermetismo.<\/p>\n\n\n\n

\u00abPor lo que pudimos conocer esa fundaci\u00f3n est\u00e1 casi inoperante. La acondroplasia no es solamente ser de talla baja, sino que conlleva a una serie de factores patol\u00f3gicos alternos que son muy determinantes para la calidad de vida\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Asimismo, dice Gabriela de Rodr\u00edguez, que \u00ablas personas con acondroplasia no se les ve afectado su coeficiente intelectual y pueden llegar a tener una vida plena. Sin embargo, es necesario saber que tienden a desarrollar hidrocefalias, complicaciones auditivas, procesos tard\u00edos en los hitos del desarrollo psico motor, esclerosis y otras malformaciones \u00f3seas que pueden generar dolores cr\u00edticos.<\/p>\n\n\n\n

Recurrencia de casos<\/strong>
Esta madre nacida en el estado Zulia explica que la rara condici\u00f3n gen\u00e9tica que afecta a su ni\u00f1a, tiene una incidencia en el mundo de 1\/10.000-1\/30.000 en reci\u00e9n nacidos vivos, sin diferencias de sexo o raza, que significan unas 360 mil personas. Agrega que carece de la informaci\u00f3n en relaci\u00f3n con estados y municipios venezolanos que deber\u00edan ser de conocimiento p\u00fablico, suministrados por el Ministerio del Poder Popular para la Salud.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSe puede heredar como un rasgo autos\u00f3mico dominante. Si un ni\u00f1o recibe el gen defectuoso de uno de los padres presentar\u00e1 el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb\u00e9 tendr\u00e1 un 50 por ciento de probabilidad de heredar el trastorno.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSi ambos tienen esa condici\u00f3n la probabilidad de que el beb\u00e9 resulte afectado aumenta al 75 por ciento. Sin embargo, la mayor\u00eda de los casos, aproximadamente 80 por ciento, aparece como mutaciones espont\u00e1neas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb\u00e9 con la afecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfEstigma social?<\/strong>
Bregar, lidiar o tener un hijo con la condici\u00f3n de la acondroplasia no debe ser cosa f\u00e1cil para ninguna madre. No por el impacto que en la familia significa la llegada de un \u00c1ngel, un ni\u00f1o o ni\u00f1a tan especial como \u00e9stos que requieren el triple de cuidados. M\u00e1s bien, originada por la ignorancia, desinformaci\u00f3n o curiosidad de la sociedad que generalmente vulnera el derecho de estos seres humanos.<\/p>\n\n\n\n

Otras personas con discapacidades o condici\u00f3n especial, entre ellos, S\u00edndrome de Down, sordos mudos o ciegos son estigmatizados muchas veces sin estimarse el da\u00f1o afectivo que ello causa en su desarrollo.<\/p>\n\n\n\n

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Gabriela de Rodr\u00edguez, actuando y siendo la voz de muchas madres an\u00f3nimas de cualquier lugar del pa\u00eds, asegura que \u00abser f\u00edsicamente diferente de otros, puede ser dif\u00edcil para los ni\u00f1os de quienes se pueden burlar o a quienes pueden intimidar. Incluso, en la adultez, las personas con talla baja pueden ser observadas o tratadas de manera diferente.<\/p>\n\n\n\n

\u00abLos t\u00e9rminos enanismo, enano o enana son considerados agresivos, insultantes y peyorativos para estas personas que son iguales a todos los dem\u00e1s, cuando reciben muestras de desprecio. Sufriendo exclusi\u00f3n social, escolar, cultural y laboral. Debemos referirnos a ellas como ni\u00f1as, ni\u00f1os, mujeres y hombres de talla baja\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 derechos protegen la discapacidad?<\/strong>
La Constituci\u00f3n de Venezuela establece que las personas con discapacidad tienen derecho a ejercer sus capacidades de manera aut\u00f3noma y plena.
Tambi\u00e9n tienen derecho a integrarse en la comunidad y en la familia.<\/p>\n\n\n\n

Explica que \u00abla Ley para las Personas con Discapacidad de Venezuela se promulg\u00f3 el 5 de enero de 2007. Se public\u00f3 en la Gaceta Oficial n\u00famero 38.598. Esta ley fue derogada y reemplazada por la Ley Org\u00e1nica para la Inclusi\u00f3n, Igualdad y Desarrollo Integral de las Personas con Discapacidad, promulgada el 27 de junio de 2024\u00bb.
ET \/ Jos\u00e9 Aranguibel Carrasco<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

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